Patrick Cossette

Thème (s)

• Étude des facteurs génétiques prédisposant aux épilepsies pharmaco-résistantes;
• Caractérisation moléculaire de l’impact des mutations dans les récepteurs GABAergiques sur la pathogénèse des épilepsies généralisées;
• Méthodes électroencéphalographiques et moléculaires pour l’étude de la mort neuronale dans un modèle animal d’épilepsie du lobe temporal.

Publications choisies

• De novo mutations in epileptic encephalopathies.  Epi4K Consortium; Epilepsy Phenome/Genome Project, Allen AS, Berkovic SF, Cossette P, et al. Nature. 2013;501(7466):217-21;
• SYN2 is an autism predisposing gene: loss-of-function mutations alter synaptic vesicle cycling and axon outgrowth. Corradi A, Fadda M, Piton A, Patry L, Marte A, Rossi P, Cadieux-Dion M, Gauthier J, Lapointe L, Mottron L, Valtorta F, Rouleau GA, Fassio A, Benfenati F, Cossette P.Hum Mol Genet. 2014;23(1):90-103;
• Novel α1 and γ2 GABAA receptor subunit mutations in families with idiopathic generalized epilepsy.Lachance-Touchette P, Brown P, Meloche C, Kinirons P, Lapointe L, Lacasse H, Lortie A, Carmant L, Bedford F, Bowie D, Cossette P.Eur J Neurosci. 2011 Jul;34(2):237-49;
• SYN1 loss-of-function mutations in autism and partial epilepsy cause impaired synaptic function. Fassio A, Patry L, Congia S, Onofri F, Piton A, Gauthier J, Pozzi D, Messa M, Defranchi E, Fadda M, Corradi A, Baldelli P, Lapointe L, St-Onge J, Meloche C, Mottron L, Valtorta F, Khoa Nguyen D, Rouleau GA, Benfenati F, Cossette P. Hum Mol Genet. 2011 Jun 15;20(12):2297-307;
• Disruption of AP1S1, causing a novel neurocutaneous syndrome, perturbs development of the skin and spinal cord.Montpetit A, Côté S, Brustein E, Drouin CA, Lapointe L, Boudreau M, Meloche C, Drouin R, Hudson TJ, Drapeau P, Cossette P. PLoS Genet. 2008 Dec;4(12):e1000296. doi: 10.1371.